La cellule bioinformatique a été crée en 2015 afin de prendre en charge les traitements et l'archivage des données produites par la plateforme de séquençage haut débit pour le diagnostic (plateforme NGS-HCL). Ses principales missions sont:
- Développer des outils pour l'analyse des données de séquençage à haut débit et les mettre à disposition des différents services.
- En lien avec le service de biostatistique, valider ces outils pour une utilisation dans le cadre d'une activité de diagnostic, en vue de l'accréditation des analyses NGS pour le diagnostic.
- Réaliser une veille technologique à propos des méthodes d'analyse de données NGS afin de maintenir les outils et pipelines d'analyse à jour et y intégrer les nouvelles fonctionnalités développées en recherche.
- Présenter les outils développés et les solutions d'analyses possibles au conseil scientifique, au groupe technique et à l'ensemble des utilisateurs, en particulier lors des demi-journées de présentation scientifique.
- Former le personnel des différents services à l'utilisation des outils d'analyses de données de séquençage à haut débit et, plus généralement, apporter une aide sur les questions liées à la bioinformatique, aux différents services.
- En lien avec la DSN (direction des services numériques), mettre en place une infrastructure informatique permettant la réalisation des analyses dans des conditions compatibles avec les contraintes de l'analyse de données pour le diagnostic. En particulier, la cellule bioinformatique doit s'assurer de l'existence de moyens de calculs suffisamment puissants pour la réalisation des analyses, et de l'existence de moyens de stockage sécurisés compatibles avec le volume de données générées. Si ces moyens devenaient insuffisants, la cellule bioinformatique discuterait des initiatives à prendre à ce sujet avec le conseil scientifique.
- Émettre des recommandations sur les bonnes pratiques de gestion des données : type de données à conserver, gestion des différents espaces de stockage... Ces recommandations sont ensuite présentées au groupe technique et au conseil scientifique pour validation.
- En lien avec la DSN, mettre en place des procédures pour l'archivage des données.
